다낭성 난소증후군 환자 126명을 대상으로 유전자검사를 진행한 결과 심혈관 질환의 위험인자로 알려져 있는 Interleukin-18 (IL-18) 유전자의 -137G 대립인자가 당 조절장애와 관계가 있는 것으로 나타났다.
또한 -137G 유전자를 가진 사람이 -137C의 유전자를 가진 사람보다 당불내성(당뇨직전단계)이 나타날 위험이 6.7배 높다는 것을 확인 할 수 있었다. 이와 함께 공복 혈당과 식후 2시간 이후 혈당도 -137G 대립인자를 가진 경우가 -137C를 가진 경우보다 통계적으로 높게 나타났다.
IL-18 유전자는 모든 사람에게 있으며, 대립인자는 G/G G/C C/C 3가지 타입으로 -137G는 G/G타입, -137C는 G/C, C/C타입을 포함한다.
다낭성 난소증후군은 고안드로겐증, 난소의 다낭성 모양, 배란 장애 중 2가지 증상이 있을 시 다낭성 난소증후군이라 진단되고 있다. 최근 가임기 젊은 여성에게 나타나는 가장 흔한 내분비 질환으로 임신에영향을 주는 것은 물론 당뇨와 고혈압 등 대사증후군과도 밀접한 관계가 있지만 그 동안 당 조절장애의 정확한 원인을 몰라 환자의 상태를 고려한 맞춤 진단이 어려웠다. 이번 연구를 통해 당 조절장애에 영향을 주는 특정 유전자를 밝힘으로써 향후 다낭성 난소증후군 환자의 당뇨 예방과 진단, 치료의 폭이 더 넓어 지는 계기가 될 것이라는 평가를 받고 있다.
이번 연구를 진행한 강남차병원 여성의학연구소 김지원 교수는 “다낭성 난소증후군은 임신에 영향을 줄 뿐 아니라 대사증후군과도 밀접한 관계가 있어 이 질환이 있는 여성들의 고민이 더욱 깊었던 것이 사실”이라며, “이번 연구를 통해 당 조절장애 원인을 찾게 되어 환자의 상태를 고려한 맞춤 진단은 물론 당뇨의 예방과 치료에 더욱 박차를 가할 수 있게 됐다. 더불어 유전자검사가 향후 질병의 예방과 치료에 더욱 도움이 될 것이다”라고 말했다.
이번 연구결과는 스웨덴에서 열린 27회 유럽불임학회에 ‘IL-18 유전자와 한국인 다낭성 난소 증후군 여성에서 당 조절장애와의 관련성(Association of IL-18 genotype with impaired glucose regulation in Korean women with polycystic ovary syndrome)’ 이란 제목으로 발표되었으며, 우수임상 연구결과로 선정되어 임상과학상(Clinical Science Award for Poster Presentation)을 수상한 바 있다.
심형준 기자 cerju@heraldcorp.com
