ATM이라는 단일 유전자의 후생유전학적 변화가 유방암 위험과 강력한 연관이 있으며 이를 혈액검사를 통해 미리 알아낼 수 있다는 사실이 영국 연구팀에 의해 밝혀졌다고 BBC방송과 일간 텔레그래프 인터넷판이 1일 보도했다.
후생유전학(epigenetics)이란 유전자 자체, 즉 DNA염기서열에는 전혀 변함이 없는 상태에서 DNA메틸화 같은 DNA의 구조변화로 유전자의 발현이 달라지는 현상을 연구하는 학문이다. 이러한 후생유전학적 변화는 환경과 생활습관에 의해 일어날 수 있는 것으로 알려졌다.
영국 임피어리얼 칼리지 런던(ICL) 연구팀은 나중에 유방암 진단을 받은 640명을 포함, 1380명의 혈액샘플을 분석한 결과 ATM 유전자의 DNA에 메틸화가 가장 많이 이루어진 여성이 DNA 메틸화가 가장 적은 여성에 비해 유방암이 발생할 위험이 2배 높다는 사실을 밝혀냈다.
백혈구에서 발견되는 이 유전자의 DNA 메틸화는 이른바 “유전자 스위치”(genetic switch)로 음주, 흡연 같은 생활습관과 환경오염, 호르몬 등에 의해 영향을 받는다.
여성은 5명에 한 명꼴로 유방암 위험을 2배 높이는 이 유전자 스위치를 가진 것으로 믿어진다고 연구팀을 지휘한 제임스 플래너건(James Flanagan) 박사는 밝혔다.
이 혈액검사가 이루어진 시기는 유방암 진단 평균 3년 전이었고 가장 오래된 경우는 최고 유방암 진단 11년 전이었다. 이는 이 혈액검사가 유방암 진단 10년 이전에도 유효함을 시사하는 것이다.
남보다 유방암에 걸릴 위험이 높다는 사실을 미리 알면 식습관, 생활습관, 환경변화 등을 통해 유방암을 막기 위한 대책을 세울 수 있을 것이라고 연구팀은 지적했다.
이 연구결과는 ‘암 연구(Cancer Research)’ 최신호에 발표되었다.
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