[헤럴드경제=정찬수 기자] 희귀난치성 유전질환인 누난증후군의 학습장애 원인을 국내 연구진이 밝혀냈다. 새로운 치료제 개발 등 다양한 후속 연구가 기대된다.

미래창조과학부는 중앙대 생명과학과 이용석 교수와 미국 UCLA(University of California Los Angeles)의 알시노 실바 교수가 희귀난치성 유전질환 누난증후군의 동물모델에서 나타나는 학습장애 원인을 밝혀냈다고 10일 밝혔다.

누난증후군은 1000명~2500명 중 한 명 꼴로 나타나는 발달질환이다. 선천성 심장병, 안면 기형, 성장 지연 등의 증상을 보이며, 30~50% 정도의 환자들이 학습장애를 보인다.

그간 누난증후군은 심장병과 성장지연 등 많은 연구가 이뤄졌지만, 학습능력과 인지적 측면에서는 주목할만한 결실이 없었다. 환자들 중 다수가 겪고 있는 학습장애 등 여러 형태의 인지 장애에 대한 치료법도 없는 실정이다.

연구팀은 돌연변이 유전자(PTPN11)를 가진 생쥐를 이용해 이 유전자의 돌연변이가 학습과 기억장애의 생물학적 원인이 되는 것을 규명했다. 또 콜레스테롤 수치를 낮추는 약물인 ‘스타틴‘을 생쥐에 투여했을 때 학습과 기억장애가 개선되는 것을 밝혀 후속연구가 이어지는 다리를 놓았다.

연구팀에 따르면 누난증후군 모델 생쥐의 경우 뇌 부위 중 해마의 시냅스 가소성이 손상된 것으로 나타났다. 시냅스 가소성이란 특정 기억에 관여하는 신경세포들끼리의 연결 강도가 변화하는 현상을 말한다. 즉 유전자(PTPN11)의 돌연변이로 신호전달 경로가 비정상적으로 활성화 돼 학습과 기억의 장애를 유발한다는 분석이다.

이 교수는 “스타틴 투여가 모델 생쥐에서 보이는 시냅스 가소성과 학습장애를 개선시킬 수 있음을 보여줬다”며 “이는 스타틴이 누난증후군과 연관된 학습장애 치료제로 쓰일 수 있는 가능성을 제시한 것”이라고 연구 의의를 밝혔다.

한편 이번 연구는 미래창조과학부가 추진하는 신진연구자지원사업의 지원으로 수행됐다. 연구결과는 신경생물학 분야 국제학술지 네이처 뉴로사이언스(Nature Neuroscience)지 11월 10일자 온라인 판에 게재됐다.

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