뇌전증은 세계적으로 5000만 명 이상에게 발생하는 주요 뇌질환이다. 약물 치료를 통해 발작 조절이 가능하지만, 10명 중 3명 정도의 환자는 어떠한 약물도 효과가 없는 난치성 뇌전증을 앓고 있다. 그동안 뇌전증 치료제는 실험동물에 특정 물질이나 전기 자극을 주고 난 뒤 약물을 투여해 증상이 완화되면 약물 효과가 있다고 판단했는데, 문제는 실험의 방향과 다른 원인의 뇌전증이 발병하면 약물 치료제가 전혀 반응하지 않는 점이었다.
 |
| 연구팀은 차세대 염기서열 분석법을 이용해 간질을 일으키는 변이 유전자를 발견했다.(사진제공=카이스트) |
이에 연구팀은 약물 치료 효과가 없어 간질 수술을 받은 환자 77명의 뇌 유전체 정보와 임상 자료를 심층 분석했다. 그 결과 약 16%의 환자는 마치 백설기 안의 건포도처럼 뇌의 특정 부분에만 돌연변이가 존재하고 나머지 신체 부위는 정상인 것으로 밝혀졌다.
이에 연구팀은 뇌전증을 일으키는 변이 유전자 실험용 쥐에 주입, 유전 변이에 따른 맞춤형 치료법 개발에 성공했다. 기존에 발견되지 않던 난치성 뇌전증의 원인을 파악해 맞춤형 치료법을 개발할 수 있는 발판을 마련한 것이다.
이정호 교수는 “선천적으로 몸 전체에 돌연변이가 분포한다는 기존 학설을 뒤집고, 뇌에만 돌연변이가 발생해 난치성 뇌질환을 유발함을 증명한 최초의 연구”라고 말했다. 연구팀은 함께 참여했던 병원 측과 임상을 계획 중이다.
세브란스 병원 김동석 교수 연구팀, 마크로젠 이환석 교수 연구팀과 공동으로 진행한 이번 연구는 의과학 분야 학술지 ‘네이처 메디슨(Nature Medicine)’ 24일 자 온라인 판에 게재됐다.
dsun@heraldcorp.com
