BGI社 제휴 맺은 휴먼패스, 세계적 기술로 국내 NIPT시장 주도
누적샘플 수, 정확도, 에러율, 쌍생아 여부 등에 대한 확인 필요
[헤럴드경제]국내 비침습산전검사(Non Invasive Fetal Trisomy Test; NIPT) 시장이 확대되고 안정성, 정확도에 대한 중요성이 높아지면서 중국 BGI(Beijing Genomics Institute)사와 제휴를 맺고 있는 국내 유전자 감식 1위 바이오 전문기업 휴먼패스(대표 이승재, www.humanpass.co.kr) 니프티검사(NIFTY)의 기술 우수성이 주목 받고 있다.
BGI(Beijing Genomics Institute)사는 전 세계 인간유전(게놈) 데이터 25%이상을 차지하고 있는 선두기업이다. 중국 국립연구소로 시작하여 중국 정부의 전폭적 지원아래 세계 1위 게놈 분석 업체로 발전했다. 글로벌투자가로부터 15억달러를 끌어들였고 회사 가치는 20억달러를 넘는다. 연간 2억달러 이상의 수익을 벌어들이고 있다. 2013년에는 캘리포니아의 세계적 DNA 분석회사인 '컴플리트 지노믹스(Complete Genomics)'를 1억1,800만달러에 인수했다. 또한 3년 동안 논문 10편을 발표하면서 전 세계 유전학계에서 뛰어난 연구성과를 인정받고 있다.
㈜휴먼패스는 이러한 BGI사와 협력하여 공동 LAB을 설치하는 등 수준 높은 유전자 연구를 진행하고 있으며, 국내에서 독점적인 니프티검사(NIFTY)제공으로 국내 NIPT검사 시장을 이끌고 있다. 니프티검사(NIFTY)는 산모의 혈액을 이용해 태아의 염색체상에 존재하는 돌연변이인 삼염색체가 있는지 판단하는 것으로, 태아의 탯줄과 연결된 융모막과 융모(chorionic villi)안에는 산모의 혈액으로 채워져 있는데, 이 혈액 속에 탯줄의 상피 세포에서 떨어져 나온 세포 중 생을 마감한 세포 내부에 있는 태아 DNA를 통해 검사를 진행한다. 니프티검사(NIFTY)를 수행하기 위해서는 이 태아DNA가 4%이상 되어야 가능하기 때문에 임신 10주부터 검사가 가능하다.
니프티검사(NIFTY)는 양수 추출이 없어 태아가 안전하고 신경관결손을 제외한 모든 염색체검사가 가능하며 양수검사와 동일하게 결과를 확인할수있다. 그리고 다운증후군(21번 염색체), 에드워드증후군(18번 염색체), 파타우증후군(13번 염색체) 등 삼염색체 증후군을 99% 이상의 정확도로 검출해낸다. 성염색체 증후군인 클라인펠터증후군(47,XXY), 터너증후군(45,X and variants)도 확인 가능하며, 60%의 정확도를 가진 트리플•쿼드 검사보다 정확도가 월등히 높고 검사 결과 확인이 10일 이내로 더 빨라 출산을 앞둔 예비맘들에게 호평을 얻고 있다. 간혹 쌍태아인 경우에도 정확한 검사결과를 받을 수 있다.
휴먼패스-BGI 공동 LAB 부소장인 이재원박사는 '"세계 최고 바이오 기술로 니프티검사(NIFTY)를 진행하고 있다”며 “니프티 검사(NIFTY)는 누적샘플 수 50만건 이상으로 가장 많으며, 에러율 역시 0.07%로 가장 낮아 60%의 정확도를 가진 트리플•쿼드 검사보다 산모들이 안전하고 정확하게 산전기형아검사를 받을 수 있다”고 말했다.
한편 ㈜휴먼패스의 니프티검사(NIFTY)는 5월 31일(일)까지 가정의 달을 맞아 고객사은 이벤트를 진행한다. 이벤트 지원 대상은 '5월 중 니프티검사(NIFTY)를 통해 ‘고위험군 판정을 받은 산모'이다. 지원방법은 양수검사 후 영수증을 첨부해서 제출하면 되며, 신청 후 최대 산모가 지불한 니프티검사(NIFTY) 비용까지 지원이 가능하다. 단, 일부 병원과 산모들의 오해로 인해 니프티검사(NIFTY)가 아닌 일부 유사한 검사(NIPT: 하모니, 파노라마, 베리파이 등)로 인해 발생한 피해는 휴먼패스에서 책임지지 않으며, 본 이벤트 참여도 불가하므로 꼭 니프티검사(NIFTY)인지 확인하고 검사를 진행하는 것이 좋다. 이때 양수검사는 니프티검사(NIFTY)결과의 재확인 차원의 검사이며 필수 항목은 아니므로 산모의 심리상태에 따라 결정하는 것을 추천한다.
양수검사 지원가능 병원 안내 및 기타 자세한 문의는 ㈜휴먼패스(www.niftytest.kr, 02-565-3767)로 문의하면 된다.
