가장 빈도 높은 5가지 각막이상증, 한 번의 검사로 모두 검출 가능해
라식, 라섹수술은 국내에서만 한해 15만 건 이상 시행될 만큼 보편화된 수술이지만 일상생활에서 가장 중요한 역할을 하는 신체기관인 ‘눈’이 수술 부위이며, 철저한 검사와 의료진의 노하우가 뒷받침되어야 하는 수술이기에 부작용에 대한 우려를 완전히 떨쳐버릴 수 없다.
라식, 라섹으로 인한 부작용은 여러 가지가 있지만 그 중에서 가장 치명적인 상황에 이르는 ‘실명’은 각막의 상처가 회복되는 과정에서 단백질 침착으로 각막이 혼탁되는 ‘각막이상증’이 대표적인 원인이 되고 있다.
30개국에서 2014년까지 진행된 연구 결과에 따르면, 각막이상증의 원인은 특정 유전자의 돌연변이이며 현재까지 발견된 유전자 돌연변이는 63가지에 이르는 것으로 밝혀졌다. 이 중에서도 가장 빈번히 발견되는 각막이상증은 다섯 종류로, 부작용을 예방하기 위해서는 이 다섯 가지 각막이상증에 대한 검사가 이루어져야 한다.
그렇다면, 다섯 가지 각막이상증의 종류는 어떤 것이 있을까?
1. 제 1형 과립각막이상증(Granular corneal dystrophy type 1, GCD1)
유년기에 증상이 발생하기 시작하여 지속적인 시력의 소실이 나타나며, 부서진 빵가루와 같은 회백색의 침착물이 각막 중앙에 발생하는 것이 특징이다. 미국과 유럽에서 발병률이 높은 것으로 알려져 있다.
2. 아벨리노 각막이상증(Granular corneal dystrophy type 2, GCD2, Avellino corneal dystrophy)
10대에서 20대 사이에 증상이 발생하기 시작하며, 각막 중심부에서 흰 침착물이 발생되어 그 크기와 수가 점차적으로 증가한다. 일부는 중증의 시력 손실을 겪을 수 있으나 대부분 점진적으로 진행되며 시력 저하가 나타난다. 약 1/870의 발병률을 보인다.
3. 제 1형 격자형 각막이상증(Lattice corneal dystrophy type 1, LCD1)
10세 전후로 증상이 발생하기 시작하며, 지속적인 시력 이상을 유발한다. 계란 모양의 회백색 침착물이 발생하여 수와 크기가 증가하며, 구부러진 가지 모양의 침착물이 네트워크를 형성하는 것이 특징이다. 각막이상증 환자의 14%를 차지할 정도로 흔하며, 3세부터 42세까지 발병시기가 다르게 나타나는 것이 특징이다.
4. 레이스버클러스 각막이상증(Reis-Bücklers’ corneal dystrophy, RBCD)
10~20대 사이 각막에 회백색 단백질이 침착되기 시작하여 흐르는 듯한 모양으로 형성된다. 주로 각막의 바깥쪽부터 증상이 시작되며, 2세경부터 통증을 수반한 각막의 손상이 생길 수 있다.
5. 티엘벵케 각막이상증(Thiel-Behnke corneal dystrophy, TBCD)
유년기 또는 10대에 증상이 나타나기 시작하여 지속적인 시력 이상이 생긴다. 벌집 모양의 침착물이 각막에 형성되며, 주로 각막의 바깥쪽 중앙에서부터 증상이 시작 된다. 흰 점이 대칭성으로 생겨 가장자리로 퍼지는 것이 특징이다.
이에 대해 20년 역사의 인천부평성모안과 배계종 원장은 "기존까지 아벨리노 각막이상증에 대한 검사만 실시되어 왔으나, 빈번히 발생하는 다섯 종류에 대해서도 지속적인 연구와 시력교정 부작용 예방 노력이 필요하다”며, “시력손상과 실명을 예방하기 위해서는 다섯 가지 각막이상증의 원인이 되는 유전자 돌연변이에 대한 검사를 반드시 거쳐야 한다”고 전했다.
이어 "총 다섯 가지의 유전자 검사를 받는 것은 환자에게 시간적으로나 경제적으로나 큰 부담이 될 수 있다"며 "이를 해결하기 위해 다섯 가지 유전자 검사를 한 번에 실시할 수 있는 검사인 '유니버셜 테스트'를 인천 지역 최초로 도입하여 시행하고 있다"고 밝혔다.
20년 역사 인천부평성모안과에서 인천지역 최초로 도입한 유니버셜 테스트는 환자의 구강상피세포를 채취하여 진행되는 유전자검사로, 검사 의뢰서 및 동의서 작성 후 약 1.5시간 내로 검사 결과를 확인할 수 있다.
