이 환자는 자신을 뇌병변 환자로 알고 병원에 입원해 있었지만 알고보니 ‘세가와병’이었던 것. 제대로 된 약을 먹고 일주일 만에 자리를 털고 일어났다.
만 3살 때인 지난 2001년 부자연스러운 걸음걸이를 걱정한 A씨의 부모는 대구의 한 대학병원을 찾았다. 이곳에서 뇌성마비 중 강직성 하지마비 판정을 받은 A씨는 수차례에 걸쳐 입원 치료도 받았지만, 2009년 경직성 사지 마비 진단을 받았고, 2011년에는 상세불명의 뇌성마비 진단을 받았다.
A씨 아버지는 국내뿐 아니라 중국·미국의 병원도 찾아갔지만 차도는 없었다. A씨는 뇌병변 장애 2급에서 1급으로 판정받기도 했다.
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| [사진=SBS뉴스화면 캡처] |
2012년 서울의 한 병원을 찾은 A씨는 뜻밖의 얘기를 듣게 된다. 재활치료를 하던 물리치료사가 “뇌병변이 아닌 것 같다”고 의문을 제기한 것이다. A씨 가족들은 곧바로 새로운 대구의 대학병원을 찾아 검사를 통해 “뇌성마비가 아닌 도파반응성 근육긴장”이라는 진단을 받게 됐다.
도파 반응성 근육긴장이상(dopa-responsive dystonia;DRD)은 흔히‘세가와병’으로 불리며 신경전달물질의 합성에 관여하는 효소의 이상으로 도파민 생성이 감소해 발생하는 질병이다. 주로 소아에게 발생하며 소량의 도파민 약물을 투약하면 특별한 합병증 없이 치료가 가능한 질환으로 조기진단과 치료가 매우 중요하다.
근육이 긴장되는 현상으로 현상 때문에 뇌병변과 혼동된 것으로 추측된다. 발의 근육 긴장으로 시작되는 경우가 많다. 파킨슨병과 증상이 비슷하며 보행장애 증상을 보여 종종 혼동되기도 한다. 이 병은 도파민 합성에 관여하는 효소의 이상으로 도파민이 만들어지지 않아 발생하는 질환으로서, 유전병인 것으로 알려져 있다. 따라서 소량의 도파민 약물을 투여하는 것만으로도 치료가 가능하며, 장기적인 합병증이 없어 조기 진단이 무엇보다 중요하다.
A씨는 치료제를 복용한 지 이틀 만에 지적 같이 일어나 두 발로 걸었으며 지금은 정상적인 삶을 보내고 있다.
A씨 가족은 뇌성마비 진단을 내린 대학병원을 상대로 소송에 나섰고 법원은 병원 측 과실이 인정된다며 1억원을 배상하라는 조정결정을 내렸다.
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